Descarga

El software Familias, que se puede descargar en los links que verá más abajo; puede ejecutarse en Windows (se ha comprobado su funcionamiento en Windows XP y versiones superiores). También funciona en otros sistemas con entorno Windows emulado.

Descargar la última versión 3.2.2 (Disponible desde 21-12-2017)

Descargar la herramienta de Familias ”pedigree plotting” (Disponible desde el 11-03-2017, para dibujar automáticamente los árboles genealógicos o pedigríes)

Versiones anteriores

Descargar la version: 3.2.1 (Disponible desde el 08-05-2017)

Descargar la version: 3.2 (Disponible desde el 07-03-2017)

Descargar la version: 3.1.9.8 (Disponible desde octubre 2016)

Descargar la version: 3.1.9.6 (Disponible desde el 19-09-2016)

Descargar la version: 3.1.9.5 (Disponible desde el 28-07-2016)

Descargar la version: 3.1.9.4 (Disponible desde el 27-04-2016)

Descargar la version: 3.1.9.3 (Disponible desde el 01-03-2016)

Descargar la version: 3.1.9.2 (Disponible desde el 24-11-2015)

Descargar la version: 3.1.9.1 (Disponible desde el 20-11-2015)

Descargar la version: 3.1.9 (Disponible desde el 26-10-2015)

Descargar la version: 3.1.8

Descargar la version: 3.1.7

Descargar la version: 3.1.6

Descargar la version: 3.1.5

Descargar la version: 3.1.4

Descargar la version: 3.1.3

Descargar la version: 3.1.2

Descargar la version: 3.1.1

Descargar la version: 3.1

Descargar la version: 3.0

Descargar la version: 2.0

Descargar la version: 1.81

Cómo dibujar pedigríes (FamiliasPedigreeCreator)

Hemos desarrollado una nueva herramienta que es capaz de representar gráficamente las relaciones familiares entre los miembros de una familia (que dibuja los árboles genealógicos o pedigríes) y los guarda en una carpeta concreta. Puede encontrar más abajo el link al software, así como las instrucciones para empezar a usarlo. El software requiere que tenga instalado R en su ordenador (R es un entorno y lenguaje de programación con enfoque al análisis estadístico).

FamiliasPedigreeCreator (v 1.1) – Puede usarse en proyectos DVI y Familias "normal"

FamiliasPedigreeCreator (v 1.0) – Para uso solo en proyectos de Familias "normal"

Cómo empezar

Bases de datos

En esta sección, los usuarios pueden descargar bases de datos poblacionales que se han realizado en versiones superiores a la versión 3.0 de Familias. Animamos a los usuarios a compartir sus bases de datos de frecuencias en formato Familias, si es posible. Las frecuencias alélicas están disponibles gratuitamente en varios sitios on-line, así como en los archivos suplementarios de artículos sobre datos poblacionales.

Validación

Para validar nuevas versiones de Familias pueden usarse los siguientes archivos. Puede ver los resultados que debe obtener en este archivo. Consulte también el artículo Familias 3 - Extensiones y nuevas funcionalidades

Instrucciones de instalación

La última versión de Familias (ver al principio de esta página) se puede instalar en la mayoría de ordenadores con Windows. Para usuarios de Apple, o usuarios de otros SO, será necesario simular un entorno Windows. A diferencia de versiones anteriores, el nuevo Familias no se basa en archivos .dll y por tanto puede usarse como software independiente, es decir, funciona desde unidades USB.

La instalación es directa. Si el usuario tiene dificultades puede contactar con Daniel Kling. (Para instalaciones de versiones anteriores, por favor véase http://familias.name)

Puede encontrar videos disponibles en inglés y en español aquí.

Se han detectado muchos incidentes debidos a software anti-virus (particularmente, productos Symantec) informando de que la instalación de Familias suponía una amenaza. Se trata de una falsa alarma que ya se ha informado a Symantec. Recomendamos a los usuarios que ignoren el mensaje y que de todas formas lleven a cabo la instalación. Si el error persiste o la instalación falla, quizás el problema se pueda deber a que se necesitan derechos de administrador para llevarla a cabo. La falsa alarma se debe a que Familias es no un software conocido a nivel mundial (aunque tiene bastantes usuarios), y como nueva arma de defensa contra nuevas amenazas, los softwares anti-virus han implementado algoritmos para buscar software/código "nuevo, desconocido".

Actualizaciones en Familias 3.2.1

La función “guardar como XML” se ha mejorado y permite guardar proyectos DVI y archivos con perfiles genéticos fusionados.
Se han corregido pequeños errores en el módulo de DVI
Se ha mejorado la función de fusionado de muestras. Ahora, cuando se fusionan muestras, los perfiles de las mismas se muestran al usuario y el perfil resultante puede ser una combinación de los de las dos muestras fusionadas.
Se ha mejorado ligeramente la función de plotting (representación gráfica de pedigríes).
Se han realizado correcciones adicionales de algunas relaciones de parentesco que se reconocían incorrectamente cuando se usaba la función "Import reference family" (“Importar familia de referencia”) del módulo de DVI.

Actualizaciones en Familias 3.2

Se corrigieron algunos errores que se producían al cambiar de base de datos poblacional en Familias. El cambio podía hacer que el ordenador dejara de funcionar (se colgara) o que los genotipos de los individuos no fueran los correctos.
Mejoras adicionales en la importación de grandes bases de datos xml en el módulo de Familial Searching (búsquedas a través de familiares).
Se ha mejorado substancialmente la velocidad y la memoria en la interfaz “blind search” (búsqueda ciega)
Se ha actualizado la función “Direct-matching” (“coincidencia directa”) en el módulo “blind search” (búsqueda ciega). Ahora en el denominador ya se pueden tener en cuenta Dropout/Dropin/errores de tipeo.
Ahora ya se almacena la información de las muestras fusionadas y se puede ver siguiendo la ruta Tools->Merged profiles (Herramientas-> perfiles fusionados). Se pueden generar informes y se puede deshacer una fusión si es necesario.
Se ha corregido un error que hacía que no funcionara la obligación del uso de la frecuencia mínima. Para los que no estén familiarizados con esta característica, te permite forzar a las frecuencias a que sumen más de 1, mediante el uso de MAF (frecuencias mínimas) para cada marcador.
Nueva y emocionante característica en el módulo DVI: permite evaluar el potencial de cada familia para identificar a la persona desaparecida (Kling et al., 2017). Esta función le permite llevar a cabo simulaciones en todas las familias de referencia del proyecto DVI para obtener diferente tipo de información. Es una muy buena mejora del software.
Se han corregido algunos errores menores en el módulo DVI.
Ahora los usuarios pueden comprobar la herencia mendeliana en cualquier familia del módulo DVI.
Se puede guardar el proyecto como archivo xml (Beta). Esto es de utilidad para dos fines: poder guardar un informe una vez se han llevado a cabo los cálculos de los LRs o para poder guardar el proyecto entero. Aún no funciona en proyectos DVI o Familial searching.
Funciones de dibujo muy mejoradas, por favor consultar una sección completa sobre esto en el Manual.
Ahora, el agrupamiento de alelos se puede realizar desde la pestaña Advanced (File -> Advanced). Todavía estamos en modo Alpha de prueba. Brevemente, permite al usuario especificar un umbral. Este umbral se aplica a la probabilidad de que un alelo no observado en los perfiles genéticos del caso mute (es decir, se observe). De esta forma, incluso la matriz de mutación del modelo “extended stepwise” (modelo de mutaciones por paso, extendido) se puede condensar sin grandes cambios en la probabilidad. En futuras versiones de Familas, se explicará esta característica con más detalle.

Actualizaciones en Familias 3.1.9.6

Se han corregido errores menores en el módulo DVI
Se han mejorado las funciones usadas para dibujar pedigríes
Se pueden mostrar los genotipos de forma gráfica mediante la función R-export
Se pueden buscar personas o familias seleccionadas en el módulo DVI
Se han incluido parámetros de IBS (idéntico por estado) en el módulo Familial Searching.
Se han corregido algunos errores en las funciones de importación (tanto en el caso de las familias de referencia como en el caso de archivos xml)

Actualizaciones en Familias 3.1.9.5

Se han corregido algunos errores en el módulo Familial Searching que producían que el ordenador se colgara cuando se importaban archivos xml
La función para dibujar pedigríes se ha mejorado bastante
Se han añadido funciones de organización en el módulo DVI para ordenar las familias de referencia y las personas no identificadas
Se ha corregido un error que aparecía cuando se generan los informes de DVI
NA (No aplicable) ya no aparecerá como valor de LR cuando se escala contra un pedigrí que tenga una probabilidad de 0
Ya no se pueden definir marcadores con el mismo nombre
Se han realizado algunas correcciones en el modelo de mutación proporcional a las frecuencias
Se han corregido otros errores mínimos

Actualizaciones en Familias 3.1.9.4

Se han corregido algunos errores mínimos que aparecían en la versión anterior
La función para dibujar pedigríes se ha mejorado
Se han corregido errores en la función de dibujo
Los ajustes avanzados (advanced settings) ahora se pueden salvar en el archivo del proyecto
Se he añadido una columna más en la ventana de resultados del módulo DVI. Ahora se muestra el número de mismatches (es decir con probabilidad=0).
Algunos pequeños cambios en la apariencia del software

Actualizaciones en Familias 3.1.9.3

Se han realizado varias actualizaciones importantes en la interfaz de búsqueda. Se ha publicado un artículo que incluye la validación de esta interfaz.
Ahora está disponible un nuevo formato de importación en el módulo DVI para los datos de las familias de referencia: proyectos Familias. Se pueden importar proyectos Familias que contienen todos los datos completos incluyendo los pedigríes.
Ahora está disponible una función de dibujo de pedigríes (Plot pedigrees). Requiere tener instalado R junto con el paquete Familias. Está función se puede realizar cuando se editan los pedigríes
Se he corregido un error que podía causar importación errónea de los datos cuando se detectaban alelos nuevos/no vistos
Nuevas funciones de exportación en el módulo DVI
Se han corregido varios errores mínimos