Familias
Familias es un software gratuito que permite
calcular probabilidades de parentesco y de identificación basadas en análisis de ADN. La última versión del software, así como otra
información de utilidad, está disponible en la sección de Descarga.
El programam Familias puede usarse para calcular probabilidades y verosimilitudes en casos en los que conocemos los perfiles genéticos de algunos individuos, pero sus relaciones familiares presentan dudas. La versión actual es una extensión del programa Pater, y ahora permite tener en cuenta múltiples pedigrís alternativos. Suponiendo diferentes relaciones familiares (o pedigrís) en un grupo de personas, y teniendo en cuenta las frecuencias alélicas en la población de interés, el programa puede computar qué pedigrí es más probable, y cuánto más probable lo es respecto al resto de pedigríes. Obviamente hay otros programas que realizan tareas similares. Hasta donde sabemos, una caracterísitca que diferencia a Familias del resto de softwares es su capacidad para tratar con casos complejos, en los que se ha de tener en cuenta la posibilidad de que ocurran mutaciones, junto con la posibilidad de manejar diferentes pedigríes simultáneamente. Familias no es útil para marcadores genéticos ligados; para tales fines, puede usar FamLink
Antecedentes
El
software Familias (y previamente el programa Pater) ha sido desarrollado por
Petter Mostad y Thore Egeland, en el Centro Computacional de Noruega, en
cooperación con Bjørnar Olaisen, Margurethe Stenersen, y Bente Mevåg del
Instituto de Medicina Forense (RMI) en Oslo. El Centro Computacional de Noruega
es un instituto de investigación aplicada, sin ánimo de lucro. La cooperación
con el RMI comenzó en 1994, y el lanzamiento de la primera versión se hizo en
1995. Desde entonces se han realizado varias actualizaciones, la última en este
año. Actualmente, su continuo desarrollo está a cargo de Daniel Kling, del Departamento de Servicios Forenses, Hospital
de la Universidad de Oslo.
Método
Los casos más simples que el software Familias puede analizar son los casos de paternidad, es decir, los casos en los que se pretende determinar si un varón es el padre de cierto niño. En general, se suele disponer de los perfiles genéticos del niño, la madre, y el presunto padre. También es necesaria una base de datos de frecuencias de los alelos observados en la población de interés. Con esta información, el programa calculará las probabilidades de que el presunto padre sea el verdadero padre. En este tipo de casos de paternidad, se pueden suponer dos hipótesis alternativas, es decir dos pedigrís alternativos: uno en el cual el varón es el padre, y otro en el cual el varón no es el padre. La potencia de Familias se basa en que es capaz de calcular probabilidades para cualquier par de hipótesis alternativas. Por tanto, se puede utilizar para calcular si una persona es en realidad tío de un niño, si dos niñas son realmente hermanas, etc. De hecho, se pueden contrastar múltiples y diferentes hipótesis a la vez.
En algunos
sistemas utilizados en el genotipado de ADN humano, las mutaciones son bastante
frecuentes. Si no se considera la posibilidad de mutación, podemos excluir
erróneamente un pedigrí, que podría ser el correcto tras considerar todos los
datos. El software Familias tiene la capacidad de sopesar la posibilidad de
mutación frente a otra evidencia.
También
incluye un número de características adicionales, como la posibilidad de
adaptar el software para parentesco. Ver la Documentación para más detalles.
Uso
de Familias
El
software se puede descargar aquí. También se encuentra a su disposición un breve tutorial
y el manual del software. El programa se puede ejecutar con Windows y está
pensado para su uso práctico en los laboratorios de pruebas de ADN. Es el
resultado de muchos años de desarrollo constante.
Las
funciones principales de Familias están disponibles ahora a través de un
paquete de R, con el fin de que sea también útil en el ámbito de la
investigación. Por favor, consulte las páginas de OpenFamilias con ese fin.
Si
tiene alguna pregunta o comentario, por favor consulte la sección Ayuda o
contacte con Daniel
Kling.
Cómo citar Familias
Otras referencias
Olaisen,B, Stenersen, M and
Mevåg, B: "Identification by DNA analysis of the victims of the August
1996 Spitsbergen civil aircraft disaster", Nature Genetics Vol. 15, April
1997(402-405).
Validación de Familias